研究澄清局限性肺部感染患者的遗传学影响

肺功能研究。供图：迈克尔．哈根米勒（Michael Haggenmüller ）

约阿希姆．海因里希（Joachim Heinrich）博士。供图：乌拉．鲍姆加特

亥姆霍兹慕尼黑中心的流行病学研究所与肺生物学所的科研人员通过与一个国际协作团队的合作，共同发现了对肺功能有关键影响的5个基因变种。呼吸功能受限对于包括慢性梗阻性肺病（COPD）在内的许多肺部疾病都有很大影响。在最新一期的《自然遗传学》杂志上，SpiroMeta协作团队的科研人员就20,000多人结合他们的肺功能做了250万个基因组位置的比对。研究人员从中发现5种基因变种是与肺活量以及呼吸强度有关联。此效应将通过另外的33000人的实验予以验证。项目中也借鉴了CHARGE（Cohorts for Heart and Aging Research in Genomic Epidemiology）协作团队的数据。在本研究中肺功能是通过一个呼吸机测量出来的。该设备所测量的是最大吸入之后每秒的出气量以及呼出总量。从数据上可以立即看出肺活量是否偏低或都存在呼吸障碍，比如慢性阻塞性肺病。

约阿希姆．海因里希博士，埃里希．维希曼（Erich Wichmann）教授以及霍尔格．舒尔茨（Holger Schulz）教授在亥姆霍兹慕尼黑研究中心的KORA项目里共同领导了这项研究。“新发现的这几个基因跟物质代谢过程有关，它们对于解毒、炎症和治疗过程都有核心影响”，海因里希说。虽然每个遗传变异的影响还是相当弱的，这项结果可能有助于更好地了解阻塞性肺病的成因，并在将来开发新的治疗方案。

患有慢性阻塞性肺病的患者主要在受累的情况下会出现咳嗽、痰量增加、呼吸窘迫。呼吸强度以及肺容量日益减少。在40岁以上的人群中有10%的人受此病的影响。目前只有减轻症状的治疗，但都不治根本。当前慢性阻塞性肺病已经在全球死亡原因的序列表上排名第四位。

其他研究措施将检验肺部的哪些分子学变化是由于这些遗传变异造成的。研究人员还希望澄清，这些基因变异是否可以用作药物治疗的靶点。

背景信息
原始出版物：Emmanouela Repapi et. al., Genome-wide association study identifies five new loci associated with lung function Nat Genet. Epub 2009 Oct 11

SpiroMeta协作组共由14个从事全基因组数据的国际研究项目组成。项目由英国莱斯特大学的马丁．托宾（Martin Tobin）教授协调，研究遗传学因素对呼吸系统疾病和肺功能的影响。

KORA（奥斯堡地区健康研究合作项目，埃里希．维希曼教授负责）是一个在流行病学、卫生经济学、卫生服务等方面以人口卫生调查为手段的科研平台。KORA是一个有民众代表性的人口普查网络以及随之而来的相对应的跟踪研究。

亥姆霍兹慕尼黑中心流行病学研究所致力于从方法学上解决小风险的量化问题，微尘以及空气污染对于肺以及心血管系统的影响，呼吸系统疾病和过敏症的地域分布以及发展。研究所的一个新的重点方向是对复杂疾病作分子学分析（如哮喘、2型糖尿病、心脏衰竭）。该所的核心任务是采用流行病学的方法探讨环境影响与遗传因素对于人体健康的影响。

肺病的研究是亥姆霍兹慕尼黑中心的一个重点方向。在肺病研究中心CPC（综合肺病中心）的框架下，亥姆霍兹慕尼黑中心与慕尼黑路德维希-马克西米利安大学以用阿斯克勒庇俄斯诊所一起进行慢性肺部疾病的基础机理和早期发现、诊断和治疗方面的研究。奥利弗．埃克尔伯格（Oliver Eickelberg）教授即负责亥姆霍兹慕尼黑中心的肺生物学与肺病研究所（Institute of Lung Biology and Disease - iLBD），也同时是慕尼黑路德维希-马克西米利安大学实验性肺病研究所的所长，同时兼CPC实验肺病研究室主任。

（何宏译）

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